目的:观察早孕期血清P AP P-A检测联合中孕期血清AFP检测对唐氏综合征的筛查效果.方法:回顾性分析我院产科门诊进行产前筛查且完整随访的1300例孕妇作为研究对象.本次研究分为两种研究方案.早孕期方案:早孕期(孕10～13+6周)时检测血清P AP P-A及AFP含量.联合方案:早孕期(孕10～13+6周)时检测血清P AP P-A含量,中孕期(孕15～20+6周)时检测AFP含量.运用Muldeale产前筛查软件结合孕妇年龄、孕周、体重、妊娠史和既往病史综合估算其唐氏综合征风险值.DS高危截断值为1/270,超过1/270为高风险.对筛查出的高风险孕妇均进行遗传咨询,并通过确诊性诊断羊水穿刺进行胎儿染色体核型分析.异常胎儿获得孕妇同意后选择治疗性引产.计算两种方案筛查DS的真阳性率、假阳性率.结果:联合方案筛查出DS高风险41例,DS临界风险81例.早孕期方案筛查出DS高风险63例,DS临界风险109例,联合方案DS高风险、DS临界风险、筛查结果总阳性率均低于早孕期方案(P<0.05).通过羊水穿刺染色体核型分析确诊DS患儿6例,联合方案DS阳性数5例,真阳性率83.3％,早孕期方案阳性数3例,真阳性率50％、两种方案相比较,联合方案优于早孕期方案.结论:早孕期血清P AP P-A检测联合中孕期血清AFP检测对唐氏综合征筛查效果确切,值得临床推广应用.
展开▼
