无创DNA检测在双胎唐氏综合征产前筛查中应用价值研究

摘要

目的 探讨无创DNA检测在双胎唐氏综合征产前筛查和诊断中的临床应用价值.方法 收集2015年6月至2016年6月在天津市妇女儿童保健中心门诊进行围产保健的双胎孕妇共445例,进行血清标志物(AFP+3-hCG)二联指标检测,同时运用Illumina Hiseq2000测序技术对孕妇外周血中的游离DNA片段(含胎儿游离DNA)进行高通量测序及统计分析,对筛查高风险者进一步通过羊水穿刺进行染色体核型分析,低风险者随访至产后.结果 行唐氏综合征血清学筛查392例,高风险31例,阳性率和假阳性率分别为7.91％、7.14％,检出率75％,特异度93.27％;无创DNA检测442例,唐氏综合征阳性孕妇5例,阳生率和假阳性率分别为1.13％、0.23％,检出率100％,特异度99.77％.两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有统计学意义(P＜0.01).结论 无创DNA检测可应用于双胎孕妇唐氏综合征产前筛查,有效减少出生缺陷儿的出生.