Apert综合征研究进展

摘要

Apert综合征又名第1型尖头并指（趾）畸形（阿佩尔氏综合征）。1906年法国医生Apert报道了9例并称之为Apert syndrome。它是一种少见的常染色体显性遗传病，特点是颅缝早闭，颅面部畸形，严重的对称性的并指（趾）畸形（皮肤和骨骼融合）。Apert综合征的发病率在美国为15．5／百万，亚洲为22．3／百万，西班牙为7．6／百万。Apert综合征在所有颅缝早闭患者中占4．5％。