靶向外显子测序在胎儿骨骼系统发育不良产前诊断中的应用

摘要

＜正＞骨骼系统发育不良是一大类临床表型多样、致病机制复杂的疾病。根据国际骨骼发育不良协会2015年发布的分类标准,目前共有436种遗传性骨病,364个致病基因。虽然超声等影像学检查是有效的产前诊断工具,但目前针对骨骼系统发育不良胎儿的精准诊断仍十分困难。本研究旨在运用高通量测序技术——遗传性骨病基因靶向外显子测序,探索该技术在超声高度怀疑骨骼系统异常胎儿的临床分子诊断中应用的可行性,从而提供精准的产前诊断,以帮助产前咨询,进行预后判断与再发风险评估。