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机译:通过靶向外显子组测序在PKHD1中鉴定出一种新突变:为ARPKD家族提供产前诊断指导
ARPKD; Compound heterozygous mutation; PKHD1; Prenatal diagnosis; Targeted exome sequencing;
机译:通过靶向外显子组测序在PKHD1中鉴定出一种新突变:为ARPKD家族提供产前诊断指导
机译:在印度严重隐性营养不良表皮细胞Bullosa的Col 7a1 Col 7a1中检测Col 7a1 Col 7a1中的新化合物杂合酶突变的效用 - 对诊断,预后和产前检测的影响
机译:整体exome测序识别WFS1的致病性突变在两大中国家庭中,具有常染色体主导的全频听力损失和产前咨询
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:整个外显子组测序确定了中国双胞胎患有卡罗莱氏病的隐性PKHD1突变。
机译:全外显子组测序鉴定了患有Caroli病的中国双胞胎家族的隐性pKHD1突变。