基因复合杂合突变致短肋-胸廓发育不良综合征3型一例

摘要

本病例孕22周+2产前超声显示胎儿肱骨及股骨明显短小、腹部膨隆、胸廓狭小;患儿生后外观与产前超声影像一致。高通量测序技术全外显子组检测提示DYNC2H1基因复合杂合突变致畸,为短肋-胸廓发育不良综合征3型。通过本病例产前的影像学特点及产后基因检测结果,了解短肋-胸廓发育不良综合征3型的特点,为胎儿超声产前诊断及产后咨询提供相关信息。