颅额鼻综合征一例

摘要

报告1例颅额鼻综合征的临床资料及基因检查结果。患儿女, 8月龄, 因生后即发现面容异常就诊。经体格检查及相关基因检测发现患儿EFNB1基因杂合缺失变异:c.632633delCT（p.T211SfsX20）, 此变异为未报道过的新变异, 患儿父母外周血样本未见该变异, 确诊为颅额鼻综合征, 目前国内尚无病例报道。