一种新的ABCA3基因复合杂合突变导致儿童弥漫性肺间质病一例

摘要

目的总结一种新的ABCA3基因复合杂合突变导致的儿童弥漫性肺间质病的临床特点并探讨突变基因型与表型之间的关系。方法回顾性分析2016年12月深圳市儿童医院呼吸科确诊的1例由ABCA3基因复合杂合突变导致儿童弥漫性肺间质病患儿的临床资料, 以"ABCA3基因"或"ABCA3 gene"为关键词搜索了2017年4月之前更新的万方中文数据库、Pubmed及千人基因组数据库（1000Genomes）、人类基因突变数据库（HGMD）、EXAC基因数据库, 总结ABCA3基因突变患儿的临床表型与基因型的关系。结果患儿女, 1岁9月龄, 1岁3月龄起病, 以"慢性咳嗽、气促、发绀、生长发育落后"为主要表现, 常规治疗后症状进行性加重, 体格检查示营养不良、呼吸困难及杵状指。肺部高分辨CT提示双肺弥漫性磨玻璃影, 小叶间隔增厚, 胸膜下多发小叶间隔旁气肿。采用二代测序方法证实患儿存在ABCA3基因复合杂合突变（c.1755delC+c.2890G＆A）, 并且分别来源于父母亲, 搜索文献及数据库无该复合杂合突变的报道。结论 c.1755delC+c.2890G＆A是一种新的ABCA3基因复合杂合突变, 可导致儿童弥漫性肺间质病, 其临床表型与基因型相关。