X连锁遗传糖原累积病Ⅸa一例

摘要

＜正＞患儿男,1岁4月龄,因"食欲不佳、腹胀4 d"入院。患儿于4 d前无明显诱因下出现食欲下降、腹胀,时有哭闹不安,哭时有泪。尿黄、量少。门诊查腹部B超示肝脾肿大（肝右叶斜径111 mm,肋缘下67 mm,脾肋间厚28 mm,肋缘下27 mm）,以"肝肿大原因待查"收住南京医科大学附属儿童医院消化科。出生史:患儿为第一胎第一产,足月剖宫产出生,出生体重3.3 kg,无产伤、窒息史。生后母乳喂养,按时添加辅食,既往健康,父母体健,非近亲结婚,家族中无遗传性疾病史。