白血病29种染色体畸变形成的融合基因分析

摘要

目的 利用逆转录 多重巢式聚合酶链反应 （reversetranscription Multiplexnestedpolymerasechainreaction ,RT MultiplexNestedPCR）分析 30例不同类型的白血病患者染色体畸变情况。方法 采用国内首次建立的一种RT MultiplexNestedPCR方法 ,同时筛选出 2 9种对急性白血病诊断和预后具有重要意义的染色体结构畸变。结果 14 / 19例白血病儿童携带有 7种染色体畸变或基因异常 ,包括t（1;19）、t（8;2 1）、dupMLL（11q2 3）、t（12 ;2 1）、TAL1D、HOX11和EVI1原癌基因活化 ;11/ 11例白血病成人中共检出 5种染色体易位或基因异常 ,包括t（8;2 1）、t（15 ;17）、t（9;2 2 ）、HOX11和EVI1原癌基因活化。首次在 1例成人急性早幼粒细胞白血病 （acutepromyelocyticleukemia ,APL）标本中发现一种因早幼粒细胞白血病 （promyelocyticleukemia ,PML）基因剪接位置不同造成的新型PML/RARα融合转录本。结论 RT MultiplexNestedPCR可用于白血病患者初诊时染色体畸变的筛选 ,迅速获知患者的染色体结构畸变情况