儿童胚胎性肿瘤微卫星不稳定性和杂合性缺失的研究

摘要

目的探讨二种儿童胚胎性肿瘤——肾母细胞瘤和神经母细胞瘤中微卫星不稳定性（microsatellite instability,MSI）与杂合性缺失（loss of heterozygosity,LOH）的状态。方法提取30例肿瘤组织及15例外周血 DNA,选取14个微卫星位点（BAT25、BAT26、D2S119、D2S123、D2S136、D2S288、D2S367、D2S391、D3S1029、D3S1076、D3S1277、D3S1561、D3S1611及 D3S1612）,用 PCR 扩增及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法检测微卫星不稳定性和杂合性缺失。结果 30例肿瘤标本中8例出现 MSI,包括5例肾母细胞瘤和3例神经母细胞瘤。1例神经母细胞瘤出现 LOH;BAT25、D2S119、D2S123、D2S136、D2S288、D2S391、D3S1076、D3S1277及 D3S1611 9个位点的 MSI 阳性率分别为16.7%（5/30）,14.3%（1/7）,14.3%（1/7）,14.3%（1/7）,28.6%（2/7）,28.6%（1/7）,14.3%（1/7）,14.3%（1/7）和14.3%（1/7）;D2S119、D3S1029、D2S367、及 D3S1611 4个位点的 LOH 阳性率均为14.3%（1/7）。结论微卫星不稳定性和杂合性缺失现象存在于部分儿童胚胎性肿瘤中,提示此类肿瘤具有基因组不稳定性,DNA 错配修复系统异常可能与其发生有关。