17α羟化酶缺陷症致男性性发育异常内外科联合治疗探讨

摘要

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）17α羟化酶缺陷症（17α-hydroxylation deficiency,17OHD）致男性性发育异常（46,XY DSD）的临床诊断及内外科联合治疗方法。方法回顾性分析2006年9月至2013年12月收治的10例该类患儿病例资料,社会性别均为女性,就诊年龄10~14岁,平均12.2岁。染色体均为46,XY,SRY基因（+）。经糖皮质激素替代治疗后,根据患者病情、年龄、社会性别、患儿及家长意愿进行性别选择及外科手术治疗,评估其长期治疗效果。结果 10例应用糖皮质激素治疗1个月后,血钾均正常,血压正常（其中2例仍应用钙拮抗剂）。血孕酮、ACTH较前均有不同程度下降,血COR、24 h UFC较前升高,差异有统计学意义（P＜0.05）。血钠、T及E2水平治疗前后差异无统计学意义（P＞0.05）。10例患儿均矫治为女性,其中5例行腹股沟睾丸切除术,5例腹腔镜下腹腔睾丸切除术。除1例失访,余均长期坚持应用糖皮质激素,血钾、血压控制良好。其中2例进入青春期后加用雌激素,乳房均有所发育,行"人工阴道成形术",效果满意。目前2例患者已有规律性生活,阴道健康评分及Rosen’s FSFI（女性性功能指数）均在正常范围。结论 17α羟化酶缺陷症为先天性肾上腺皮质增生症的一种罕见类型,可导致男性性发育异常,外科手术结合内分泌治疗可以取得较好的疗效。