肾母细胞瘤中BRCA1基因突变的筛查

摘要

目的：探讨ＢＲＣＡ１基因突变与肾母细胞瘤发生的关系。方法：采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术对２４例肾母细胞瘤标本选用ＢＲＣＡ１基因发生突变较多的第２、５、２１和部分１１外显子区域进行筛查，以瘤旁正常组织作对照。结果：发现有６例标本分别在第５、２１、１１Ｇ、１１Ｈ２外显子区域出现ＳＳＣＰ异常泳动带。结论：提示ＢＲＣＡ１基因的突变可能与部分肾母细胞瘤的发生有一定关系。