线粒体DNA稳定性与疾病的关系

摘要

线粒体是真核细胞内进行氧化磷酸化和三磷酸腺苷（adenosine triphosphate，ATP）合成的细胞器，为细胞活动提供能量，有“细胞动力工厂”之称。此外，线粒体还是细胞内活性氧（reactive oxygen species，ROS）产生的主要场所，并能启动和执行细胞的凋亡。线粒体由核基因和线粒体基因组共同编码，其DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）和（或）核DNA（nuclear DNA，nDNA）的遗传缺陷均可引起线粒体功能障碍而导致疾病发生。