肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位中FOXF1和Serotonin Transporter的表达及其鉴别诊断

摘要

目的探讨FOXF1和Serotonin Transporter（SERT）在肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位（ACD/MPV）中的表达及诊断作用。方法采用免疫组织化学MaxVisionTM法检测ACD/MPV中FOXF1和SERT表达情况并分析其临床病理特征。高通量测序法检测2例ACD/MPV中FOXF1基因突变情况。结果 2例ACD/MPV中, FOXF1均为阳性（2/2）, SERT均为阴性。二代测序显示在16q24.1号染色体检测到FOXF1基因c.376-377insT（Pro126fs）杂合变异。结论 FOXF1及SERT联合检测可有助于ACD/MPV的诊断。