肾脏血管平滑肌脂肪瘤伴上皮性囊肿四例临床病理学分析

摘要

目的探讨肾脏血管平滑肌脂肪瘤伴上皮性囊肿（angiomyolipoma with epithelial cysts, AMLEC）的临床病理特征、诊断和鉴别诊断。方法收集浙江省人民医院病理科2014年1月至2019年6月间诊断的4例肾脏AMLEC, 观察其临床特征、形态学及免疫表型特点, 并复习相关文献。结果 4例均为女性, 年龄19～52岁（平均34.5岁）。3例为体检偶然发现, 病史1～6年。术前影像学Bosniak分级:3例为Ⅲ级, 1例为Ⅳ级。肿瘤最大径2.5～9.0 cm（平均5.0 cm）。镜下观察4例AMLEC均表现为3种组织学构成:（1）被覆单层立方/柱状、偶尔为鞋钉样上皮的单纯性囊肿;（2）紧邻囊肿上皮下为薄层的"生发层样"间质, 由致密的富于细胞的苗勒样短梭形细胞组成, 其内可见散在的慢性炎性细胞浸润;（3）最外层是厚的长束状的平滑肌样间质, 常见围绕畸形的厚壁血管生长。肌束之间常见丰富的裂隙状淋巴管分割。4例肿瘤均无脂肪成分, 瘤细胞形态温和, 未见不典型性和核分裂象。免疫组织化学染色, 囊肿被覆上皮强表达PAX8和CK7;上皮下"生发层样"间质强表达黑色素分化标志物（HMB45、Melan A、Cathspin K、MiTF）以及苗勒分化标志物（雌激素受体、孕激素受体、CD10）, 不表达平滑肌分化标志物（平滑肌肌动蛋白、结蛋白、calponin）;外层平滑肌样间质强表达平滑肌分化标志物, 仅偶尔或散在表达黑色素分化标志物和苗勒分化标志物。3例术后获得随访信息, 分别随访3、5及66个月均未见肿瘤复发或转移证据。结论肾脏AMLEC是一种少见的血管平滑肌脂肪瘤组织学亚型, 生物学行为良性, 具有特征性的组织学和免疫表型特点。病理医师应熟悉AMLEC的临床病理表现谱, 应将其包括在上皮和间叶双相特征肾肿瘤的鉴别诊断之中。