Erdheim-Chester病合并朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床病理学及分子学特征

摘要

目的 探讨Erdheim-Chester病（ECD）合并朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的临床病理学特征、免疫组织化学及BRAF V600E基因突变状态。方法 收集北京协和医院2015年2月至2018年9月诊断的4例ECD合并LCH进行组织形态学、免疫组织化学及BRAF V600E基因检测,并随访及复习相关文献。结果 男性2例,女性2例,发病年龄7～55岁（平均32.5岁）。病理组织学：病变有两种区域,一是病变细胞呈泡沫样组织细胞样,伴有纤维母细胞增生,可见散在分布的多核巨细胞,间质炎性细胞浸润,二是组织细胞浸润,可见核沟,间质见较多嗜酸性粒细胞浸润。免疫表型：第二种区域细胞呈S-100蛋白、CD1a、CD207/Langerin、cyclin D1阳性；2种区域细胞共同阳性表达CD68、CD163、Braf。Ki-67阳性指数约为1%～10%。分子病理检测：3例（3/4）检测到BRAF V600E基因突变。结论 ECD合并LCH属于罕见的组织细胞发生的肿瘤,具有一定的组织学特征。诊断主要依靠影像学、病理形态学、免疫组织化学标记及BRAF V600E基因检测。