Erdheim-Chester病的临床病理特征

摘要

目的探讨Erdheim-Chester病（ECD）患者的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及基因突变表现。方法收集3例ECD患者临床和病理资料, 对其病变部位、组织形态、免疫表型（EnVision法）和BRAF V600E基因突变情况进行回顾性分析, 并复习文献和总结。结果 3例中, 男性2例, 女性1例, 因多发皮肤结节、骨痛就诊, 影像学发现骨骼病变。光镜下可见梭形的纤维细胞, 其间见大量富含脂质成分的组织细胞弥漫浸润, 散在多核巨细胞, 部分呈Touton型巨细胞改变, 伴有少量散在淋巴细胞及浆细胞浸润;免疫组织化学显示所有梭形细胞、组织细胞及多核巨细胞均CD68（+）, CD1a（–）, 2例局灶弱表达S-100蛋白。基因突变检测显示2例BRAF V600E基因突变。结论 ECD是一种罕见的黄色肉芽肿性组织细胞增生症, 其诊断主要依靠病理形态及免疫组织化学检测, 但必须充分结合临床症状及影像学检查, 目前还没有十分有效的治疗方法。