INI1缺失的低分化脊索瘤临床病理学观察

摘要

目的探讨INI1缺失的低分化脊索瘤的临床特点、影像学表现、病理学形态、免疫表型、分子病理特征及其鉴别诊断。方法对2例INI1缺失的低分化脊索瘤的临床资料、影像学表现、病理学形态、免疫表型和分子病理特征进行回顾性分析。结果 2例均为儿童, 1例女性, 1例男性。病变部位均位于斜坡。患儿以进行性肌无力或颈部疼痛就诊。影像学示斜坡骨质异常伴占位性病变, 脑干、颈髓显著受压改变。显微镜下肿瘤缺乏脊索瘤的典型组织形态, 肿瘤细胞片状分布, 细胞密集排列, 瘤细胞呈卵圆形或梭形, 细胞异型性明显, 细胞核呈空泡状, 核仁明显。免疫组织化学显示肿瘤细胞表达细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原和brachyury, 而S-100蛋白呈弱表达或部分表达, INI1表达缺失, Ki-67阳性指数均较高。荧光原位杂交（FISH）技术检测示2例肿瘤细胞均出现INI1基因缺失。结论 INI1缺失的低分化脊索瘤多发生于儿童, 其组织形态异于普通脊索瘤, 免疫组织化学及FISH检测示INI1缺失, brachyury可以帮助鉴别诊断。低分化脊索瘤的INI缺失可能与其低分化的组织形态和不良的预后相关。