对一个新的耳聋候选基因-TECTB的初步研究

摘要

目的通过对作为β-tectorin编码的基因TECTB进行结构分析并探讨它与耳聋发生的关系,以鉴定其是否为新的耳聋基因.方法27个语前聋家系病人用直接测序的方法进行突变检测;40个语后聋家系则用PCR-SSCP进行突变检测,对发现异常构象带者进一步行TECTB因的DNA测序.结果27个语前聋家系病人发现三种核酸改变,但通过对这种改变的家系进一步检测时证实这些改变均未与耳聋共分离,为正常多态.40个语后聋家系先证者用SSCP进行突变检测,未发现致病突变.结论本研究的结果虽未能最终证明TECTB为耳聋的致病基因,但从该基因背景来分析它仍是很好的耳聋候选基因,有待进一步研究.