母系遗传性聋大家系全基因组扫描研究

摘要

目的　探索与母系遗传性非综合征性耳聋相关的核基因。方法　选择常染色体上 36 5个短串联重复序列标记 ,应用DNAPooling方法对一母系遗传性聋家系进行全基因组扫描。分析比较患者基因池与患者亲属基因池、家系配偶池等位基因频率的差异 ,对扫描所得的部分阳性位点进行连锁分析。结果　在全基因组中发现 45个患者基因池某一等位基因频率远高于患者亲属基因池和家系配偶池的位点 ,对其中部分位点的研究未发现紧密连锁证据。结论　本文经全基因组扫描所确定的 45个阳性位点可作为本家系连锁分析的候选位点。