视网膜色素变性与基因突变

摘要

视网膜色素变性(RP)是常见的致盲性遗传疾病,目前已发现有数十个基因的150多个突变位点与其有关.与常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性连锁遗传相对应的最常见的突变基因分别是视红紫质基因、杆体环鸟苷酸磷酸二脂酶基因和三磷酸鸟苷酸酶调节因子基因,其他的突变基因还有盘膜边缘蛋白基因(常染色体显性遗传)、杆体环鸟苷酸离子通道基因、RPE65基因、视黄醛结合蛋白基因和酪氨酸激酶受体基因(常染色体隐性遗传),RP2基因(性连锁遗传),线粒体DNA细胞色素b基因等,每个突变基因对应于人群中不同的RP患者.基因治疗将成为治疗RP的根本方法,而对RP突变基因的定位、基因的生物学功能、突变所造成的分子病理机制的深入认识,是进行基因治疗的关键.