@@ 先证者男,4岁.因自幼双眼巩膜呈蓝色,双腿自发性骨折3次,于1999年10月20日就诊.患儿为第一胎初产,父母非近亲婚配.有蓝巩膜及骨折家族史(图1).体检:患儿体重14 kg,身高92 cm,头围50 cm.听力正常.左腿股部畸形,屈曲,活动轻度障碍,余未见异常.眼部检查:双眼视力0.8,色觉正常.眼压:右眼15 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),左眼16 mm Hg.双眼巩膜呈深蓝色,角膜直径均为11.5 mm,晶状体透明,眼底无异常.X线拍片:全身诸骨均示骨皮质变薄,骨密度减低;多处长骨呈分层改变,双胫腓骨因骨皮质明显分层而类似骨膜增生表现;右股骨上段骨折畸形愈合,左股骨骨折畸形愈合致股骨弯曲;颅面骨除骨质疏松外无异常;腰椎体呈轻微前窄后宽改变.诊断:脆骨蓝巩膜综合征.
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