病理性近视与人类白细胞抗原-DQB1基因的关联性研究

摘要

目的研究病理性近视(pathologic myopia,PM)与人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)-DQB1基因的相关性,以探讨PM的发病机制.方法抽提66例PM患者的基因组DNA,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法扩增HLA Ⅱ类基因DQB1的第2个外显子,扩增产物用Hae Ⅲ、BssH Ⅱ、Apa Ⅰ、BsaH Ⅰ、Hae Ⅱ、Hpa Ⅱ、Rsa Ⅰ、Bsp1286 Ⅰ特异性的限制性内切酶酶切分型,检测HLA-DQB1的16个等位基因的分布频率,并与正常人进行比较.结果 PM患者HLA-DQB1的*0301和*0303等位基因分布频率明显高于正常人(P<0.000 1);PM患者HLA-DQB1的*0601和*0602等位基因分布频率明显低于正常人(P＜0.000 1).结论 HLA-DQB1的*0301和*0303等位基因为PM的易感基因,可能与其发病有关;HLA-DQB1的*0601和*0602等位基因为抵抗基因,可能具有保护作用.