排便或排尿时流泪一家系

摘要

@@先证者女,48岁。自幼在排便或排尿同时双眼流泪,并随其时间的延长流泪增多,当排便或排尿结束直立后流泪停止；进食或下蹲行排便或排尿动作时双眼均无流泪现象。全身体检未见异常。眼部检查：双眼视力1.0。双眼泪腺无肿大,双眼睑裂等大,无眼睑下垂,睫毛排列整齐,无倒睫及双行睫,双眼上、下泪小点开口位置均正常,泪道冲洗通畅;眼睑、球结膜、角膜、眼外肌及眼底均未见异常。Schirmer试验:将宽5 mm、长35 mm的滤纸条一端在5 mm处做折痕后放入下穹窿内,其余部分绕睑缘垂下,5 min后自折叠处测量滤纸浸湿长度。在非排便或排尿时,右眼泪液浸湿19 mm,左眼18 mm；排便或排尿时双眼泪液滤纸浸湿均＞30 mm；随排便或排尿时间的延长,双眼泪液持续外流。rn　　先证者之女,20岁。自幼排便或排尿时双眼流泪。全身体检未见异常。眼部检查：双眼视力1.2。双眼泪腺无肿大,双眼无倒睫及双行睫,双眼上、下泪小点开口及位置均正常,泪道冲洗通畅,睑、球结膜、角膜、眼外肌及眼底均未见异常。Schirmer试验:非排便或排尿时右眼泪液浸湿18 mm,左眼泪液浸湿19 mm；当排便或排尿时双眼泪液浸湿均>30 mm；排便或排尿停止直立后流泪即停止。