先天性眼外肌纤维化综合征的临床分析

摘要

目的探讨先天性眼外肌纤维化综合征(CFEOM)患病家系及散发病例的临床表现和诊断方法.方法回顾性总结和分析6个CFEOM患病家系和7例散发病例的临床特征,包括遗传学特征、性别、初诊年龄、临床表现、上睑下垂特征、异常神经支配情况.结果 6个患病家系均具有常染色体显性遗传特征,均为广泛纤维化综合征,下直肌受累最明显,除1例患者单眼受累外,其他患者均为双眼受累;患病家系中受检患者29例,2例无上睑下垂,7例无异常神经支配症状.在7例散发患者中,男女比例为2∶ 5,3例为单眼受累;固定性内斜视3例,合并下直肌纤维化的广泛纤维化综合征3例,合并上直肌纤维化的广泛纤维化综合征1例;1例为单眼上睑下垂,4例无眼睑下垂症状;2例合并异常神经支配症状.结论 CFEOM患者在临床少见,且临床表现复杂多样,充分重视和掌握临床特征并结合遗传基因分析是临床进行正确诊断的基础.目前的分类方法尚不完善,需对其发病机制进行更为深入的研究.(中华眼科杂志,2005,41:600-605)