我国人睑裂狭小综合征患者FOXL2基因突变检测

摘要

目的研究分析我国人睑裂狭小综合征(BPES)两家系及6例散发病例的基因突变.方法选取染色体3q区域5个微卫星位点D3S3696、D3S1549、D3S3586、D3S1764和D3S1744进行家系连锁分析,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术对提示连锁的染色体区域内候选基因FOXL2进行突变筛查.结果家系连锁分析,将致病基因定位在3q23区D3S3696至D3S1744之间9.88 cM范围,其中位点D3S1549、D3S3586的LOD最大值为2.11(θ=0.00),D3S1764为1.51(θ=0.00);对FOXL2基因突变筛查发现,2例散发患者有909～938 dup 30重复突变,1例散发患者有1041～1042ins C移码突变,但两个家系中无突变.结论两个家系与3q23区域的D3S1549、D3S3586和D3S1764位点存在连锁.首次在散发患者中发现两种FOXL2基因突变,其中909～938 dup 30突变被认为是BPES综合征FOXL2基因两大突变热点之一.尚未发现突变的家系,其致病机制可能与FOXL2基因周围的位置效应,或是与提示连锁的3q23区域内其他基因相关.