眼附属器黏膜相关淋巴组织淋巴瘤的Bcl-10基因突变研究

摘要

目的 探讨Bcl-10基因在我国人群眼附属器黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤、不典型淋巴组织增生和淋巴组织反应性增生中的表达和新突变.方法 收集第二军医大学附属长征医院眼科患者新鲜冰冻组织标本31例,其中眼附属器MALT淋巴瘤23例,不典型淋巴组织增生4例,淋巴组织反应性增生4例.采用分子生物学方法获得Bcl-10基因,以双脱氧Sanger法行DNA测序,Blast比对分析后,得到突变碱基.同时行免疫组织化学检测和免疫荧光定位,用激光共焦显微镜检测Bcl-10和NF-κB的共定位情况.结果 31例中,检出14例眼附属器MALT淋巴瘤有Bcl-10基因表达,其中10例发现新的基因突变.4例不典型淋巴组织增生和4例淋巴组织反应性增生中,各有1例发生新突变.免疫组织化学检测发现异常的Bcl-10基因在14例MALT淋巴瘤中均有表达(60.8%),其中中等强度核表达为6例,弱到中等强度胞质表达为8例.2例不典型增生标本胞质中有异常Bcl-10表达,1例反应性增生标本胞质中亦见异常Bcl-10表达.免疫荧光定位发现NF-κB的反应因子Iκα在20例胞质中弥漫性表达,其中Bcl-10和Iκα共表达有14例.结论 Bcl-10基因在我国人群眼附属器MALT淋巴瘤中有新的突变形式,检测到的基因突变分布与病理诊断一致.基因检测的灵敏度高于病理诊断,在尚无形态学改变及其他可供鉴别的指标下,能判断出病变阶段和性质改变,可作为早期诊断的灵敏指标之一.