湖北地区原发性先天性青光眼患儿CYP1B1基因的新突变研究

摘要

目的探讨湖北地区汉族原发性先天性青光眼（PCG）患儿的基因突变情况并为基因诊断奠定基础。方法对47例无关个体 PCG 患儿及100例健康正常儿童进行基因分析。采取外周静脉血4 ml,制备外周白细胞基因组 DNA,参照文献所报道的引物序列,聚合酶链反应（PCR）分别扩增 CYP1B1基因的第2、3外显子,琼脂糖凝胶电泳鉴定产物后,应用单链构象多态性（SSCP）、变性高效液相色谱分析（DHPLC）及 DNA 序列分析技术对患儿和对照组进行基因分析。结果 7例 PCG 患儿呈现 CYP1B1基因的第3外显子第385密码子的第1个碱基 C→T碱基点突变,致对应的亮氨酸转变为苯丙氨酸（L385F）。这一变异在正常对照组成员中未检出,且检索国内外文献尚未见报道。结论湖北地区汉族 PCG 患者存在 CYP1B1基因第3外显子突变,这一新突变位点位于 P450蛋白的重要功能区,可能为病理性突变。在汉族 PCG 患者中进行 CYP1B1基因突变的深入研究并寻找其他致病基因,对探讨 PCG 发病机制具有重要意义