眼遗传病的分子诊断

摘要

眼遗传病中有些是单基因遗传病,有些是多基因遗传病.有些眼遗传病的发病还需要特定的环境因子或表观遗传学与致病基因共同作用.致病基因和致病突变位点都存在异质性,而且不同地域或民族间有较大差异.近年来,很多与眼遗传病相关的致病基因或致病突变位点被相继报道,这些已知的致病突变位点可作为基因标记,用于眼遗传病的临床基因诊断、症状前诊断和产前诊断.本文主要关注常见眼遗传病的基因标记,介绍眼遗传病分子诊断的常用技术,并讨论如何建立较规范和完善的眼遗传病分子诊断体系.