儿童神经遗传病的分子诊断价值探讨

摘要

神经系统遗传病占全部遗传病的60％以上,大多起源于小儿时期,通过分子诊断提高儿童神经遗传病的诊断率具有重大意义.通过临床与科研结合,探索出了一套先临床诊断后分子诊断的诊断路径,并利用这套诊断路径对智力障碍和神经肌肉病的诊断进行了分析,发现分子诊断可使过去大部分的"特发性"疾病明确病因,从而显著提高了诊断率.