首页> 美国卫生研究院文献>Molecular Genetics Genomic Medicine >Cytogenetic and molecular diagnosis of Fanconi anemia revealed two hidden phenotypes: Disorder of sex development and cerebro‐oculo‐facio‐skeletal syndrome
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Cytogenetic and molecular diagnosis of Fanconi anemia revealed two hidden phenotypes: Disorder of sex development and cerebro‐oculo‐facio‐skeletal syndrome

机译:范可尼贫血的细胞遗传学和分子诊断揭示了两个隐藏的表型:性发育障碍和脑-眼-脑-骨骼综合征

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摘要

Several studies have shown a high rate of consanguinity and endogamy in North African populations. As a result, the frequency of autosomal recessive diseases is relatively high in the region with the co‐occurrence of two or more diseases.
机译:多项研究表明,北非人群的血缘和内婚现象很高。结果,在该区域同时发生两种或多种疾病的常染色体隐性疾病的发病率相对较高。

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