机译:范可尼贫血的细胞遗传学和分子诊断揭示了两个隐藏的表型:性发育障碍和脑-眼-脑-骨骼综合征
autozygosity mapping; Comorbidity; genetic counseling; incidental findings; whole exome sequencing;
机译:FANCONI贫血的细胞遗传学和分子诊断显示出两种隐藏表型:性发育障碍和脑OCULO-FACIO-骨骼综合征
机译:白内障的产前调查结果和腺血清:脑闭合骨骼综合征的复发和鉴别诊断综述
机译:脑肌腱综合征的产前诊断:三个胎儿报告和文学审查
机译:对Peters Plus综合征和先天性障碍的分子机制调查重叠表型
机译:白内障的产前调查结果和血红素血清症:脑肌外骨骼综合征复发和鉴别诊断综述
机译:脑-眼-筋骨-骨骼综合症,具有核苷酸切除修复缺陷和突变的XPD基因,三胞胎妊娠的产前诊断。