家族性渗出性玻璃体视网膜病变的多样性研究现状

摘要

家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）是一种遗传性视网膜血管发育异常疾病。目前为止发现有6个基因与其病变相关,分别是Wnt受体卷曲蛋白4、Norrie病、共受体低密度脂蛋白受体相关蛋白5、四旋蛋白12、锌指蛋白408、驱动蛋白家族成员11基因。其临床表现、病变过程及遗传方式均呈多样性,且表现出基因多态性与临床表现多样性的相互关系。表现为同一个体、同一家系、同一基因突变之间不同症状；父母双方或单方遗传患儿不同临床分期及基因突变类型；足月儿和早产儿FEVR不同的临床特征和基因突变方式；合并其他眼部疾病和全身疾病的FEVR；双基因突变和单基因突变不同临床表现及基因突变特点。全面认识FEVR的不同临床表现及多样遗传方式,可为FEVR的治疗提供更好地指导。