小儿视锥细胞与视锥杆细胞营养不良的临床特点与候选基因突变分析

摘要

目的分析小儿视锥细胞和视锥杆细胞营养不良的临床特点及其候选基因变异情况. 方法连续收集分析18例年龄4个月至8岁的视锥细胞和视锥杆细胞营养不良先证者的临床资料.应用聚合酶链反应-异源双链-单链构像多态法分析锥杆同源异形盒基因(cone-rod homeobox gene,CRX)全部3个外显子、GUCY2D基因(retinal-specific guanylate cyclase gene)外显子2和8,寻找可能的变异. 结果 18例患儿因家人发现其有明显视觉障碍来诊.其中13例有眼球震颤,8例有畏光,7例有轻微、不典型眼底改变.11例眼底正常.4例可测定视力者视力均低于0.3,14例小于3岁者无法测定视力.视锥细胞营养不良与视锥杆细胞营养不良的临床症状和眼部表现相互重叠.均未发现CRX基因和GUCY2D基因突变. 结论小儿视锥细胞和视锥杆细胞营养不良视觉障碍明显,眼球震颤较多见.多数眼底正常,少数有眼底改变但不典型.本组病例可能与CRX基因和GUCY2D基因外显子2、8突变无关.