先天性视网膜劈裂症家系RS1基因的突变筛查分析

摘要

＜正＞先天性视网膜劈裂症（XLRS）又称X连锁隐性遗传病,是引起男性青少年黄斑变性的最主要原因[1,2]。其临床表现为眼底病变处视网膜神经纤维层裂开,玻璃体积血及玻璃体内一半透明的膜[1]。1997年Sauer等[3]将导致XLRS发病的视网膜