染色体易位的植入前遗传学诊断

摘要

目的观察染色体平衡易位和罗伯逊（罗氏）易位基因携带者夫妇进行植入前遗传学诊断（PGD）后的胚胎染色体遗传特征和胚胎着床、妊娠情况,探讨 PGD 在染色体易位基因携带者夫妇实现正常生育中的意义。方法用荧光原位杂交（FISH）技术对36对夫妇的胚胎进行 PGD,其中14例为染色体平衡易位（平衡易位组）,22例为染色体罗氏易位（罗氏易位组）,并对诊断结果和胚胎着床、妊娠情况进行分析。结果 36例患者共活检胚胎253个,成功诊断胚胎225个,成功率为88.9%（225/253）,获得可供移植的正常或平衡的胚胎共58个。平衡易位组和罗氏易位组 PGD 后胚胎着床率分别为36%（5/14）和14%（6/44）,临床妊娠率分别为4/9和26%（5/19）。结论 PGD 可有效诊断胚胎染色体平衡易位和罗氏易位,避免反复流产和不必要的非意愿性终止妊娠,并获得理想的胚胎着床率和临床妊娠率。