FMR1基因突变与卵巢储备功能相关性的研究进展

摘要

脆性X智力低下(fragile X mental retardation 1,FMR1)基因又称家族性智力低下基因,位于染色体Xq27.3;1991年由Verkerk等[1]成功分离、克隆,并发现当FMR1基因5’端非翻译区(CGG)n重复序列异常扩增时,其蛋白产物——FMRP(主要在大脑和睾丸组织中表达)显著减少,揭示了脆性X综合征发生的分子机理.目前,国际上普遍认为,正常( CGG)n重复次数集中在29～30次之间,45 ～ 54次之间定义为中间带(intermediate),55 ～ 199次之间定义为前突变(premutation),＞200次为全突变(full mutation).FMR1基因全突变携带者中,80％的男性和30％的女性会发生脆性X综合征[2].