FDA批准Biomarin公司的Kuvan用于治疗苯丙酮尿症

摘要

FDA已经同意Biomarin公司的二盐酸沙丙蝶呤片（sapropterin dihydrochloride，Kuvan）上市，用于治疗苯丙酮尿症（PKU）。本品可限制苯丙氨酸在体内的异常蓄积。本品为首个获准的针对PKU治疗的药物。本品获得FDA的许可是基于1项在PKU患者中的临床研究，该研究结果表明，本品可明显控制血液中的苯丙氨酸水平。PKU是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种，是由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷引起的苯丙氨酸代谢障碍。PKU患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶的水平仅为正常人的1％或更低，因此苯丙酸不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积，同时引发酪氨酸、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等形成障碍，导致一系列神经系统损害。此外，血中苯丙氨酸经旁路代谢，最终产物蓄积在血液、脑脊液和各种组织中，并从尿液、汗液排出体外。本病的发病率各国、各地区有所不同。据国际筛查学会统计，白种人发病率较高，北爱尔兰1／4404，西德1／6971，美国1／10059。日本的发病率较低为1／73000，我国1983年的发病率为1／16500，北方明显高于南方。