1型神经纤维瘤病认知障碍的研究进展

摘要

1型神经纤维瘤病（NF1）是一种单基因遗传病,在导致特征性皮肤、骨骼、外周神经系统等病变之外,以智力下降、视空间功能障碍等为代表的诸多认知域障碍是该疾病的重要特征。目前研究认为,神经纤维蛋白表达缺失导致肾素-血管紧张素系统（RAS）活性增加和多巴胺水平失调是认知障碍发生的重要基础。药物是NF1认知障碍的主要治疗方式,他汀类药物对部分认知障碍的改善功能仍具有争议,而哌醋甲酯对合并注意力缺陷伴多动障碍症状的NF1患者疗效确切。根据患者的病情特点制定的、包括认知行为治疗在内的多种治疗方法正日益得到重视。