离子通道变异与癫痫病

摘要

离子通道是神经系统和其它可兴奋组织(肌肉和腺体)产生兴奋和行使功能活动的核心基本物质之一.因编码离子通道基因的突变所导致的各类先天性疾病被称之为通道病因学.临床上常见的先天性癫痫综合征多属于通道病.先天性癫痫占癫痫人群的40%,常见的有以下几种:由N型乙酰胆碱受体CHRNA4或CHRNB亚基突变所致的常染色体显性夜间额叶癫痫;因电压门控钾通道KCNQ2和KCNQ3缺陷所致的良性家族性新生儿惊厥;因电压门控钠通道SCN1B,SCN1A和SCN2A亚基以及GABA受体GABRG2亚基突变诱发的高热抽搐全身型癫痫叠加综合征;由电压门控氯通道(ClC2突变)和GABAA受体或亚基突变所致的几种特发性全身性癫痫;此外,近来还发现了与电压门控钾通道KCNA1有关的另一种与1型共济失调伴发的局限性癫痫.研究分析先天性癫痫家系基因遗传谱及其突变通道的电生理特性,有利于更深入地认识和了解先天性癫痫的通道突变发病机制,制定新的抗癫痫策略,开发针对性抗癫痫新药.本文将对先天性癫痫的通道病因学研究进展作一简要梳理.