一例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病的临床、遗传和脑超微结构特点

摘要

目的通过分析1例晚期婴儿型神经元蜡样质脂褐素沉积病（LINCL）病例,探讨LINCL的临床、遗传和病理特点。方法收集1例LINCL患者的临床表现、家族史资料,并对其脑电图（EEG）、影像学和脑组织病理活检结果进行分析。结果EEG显示弥漫背景脑电慢化,间歇期阵发全面性棘慢波及尖慢波节律。头颅MRI检查发现患儿及其胞兄脑萎缩尤以小脑萎缩明显。脑组织活检光镜下见大脑皮层弥漫性损害,可见变性、萎缩和未成熟神经元。变性及萎缩的神经元内可见嗜银颗粒沉积,电镜下神经元胞浆中可见大量脂褐素样结构。结论此例患者的临床和病理改变符合LINCL的诊断,但其特殊的家族遗传史及病理特征提示其可能为新的LINCL变异型。