遗传性脊髓小脑型共济失调6型两个家系的临床特征及基因突变研究

摘要

目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调6型(SCA6)的基因突变和临床特征.方法应用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等技术,检测临床诊断脊髓小脑型共济失调(SCA)的120个家系210例患者和47例散发SCA患者的SCA6基因内CAG三核苷酸重复序列,并对异常等位基因片段进行DNA测序.结果检出2个家系(4例患者)为SCA6,阳性率为1.7%,测序证实其异常等位基因的CAG重复数目为25和26.另253例SCA患者的SCA6等位基因CAG重复数目为7～17,健康人SCA6等位基因CAG重复数目为5～16.2个家系均存在遗传早现现象,异常扩展的CAG序列呈代间稳定性.结论从临床及基因诊断方面首次确认中国大陆存在SCA6家系;CAG过度扩增为SCA6的致病原因.