Clock基因T3111C和T257 G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫的相关性

摘要

目的探讨Clock基因13111C和T257G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫的相关性方法选取311例癫痫患者（分为睡眠癫痫组112例、觉醒癫痫组95例、不定期癫痫组104例）及300名性别、年龄相匹配的健康对照者为研究对象。酚-氯仿法提取外周血基因组DNA,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法检测受试者Clock基因T3111C和T257G位点的多态性,并进行对比分析。结果 （1）湖南汉族人群Clock T3111C存在TT和TC基因型,在总人群中频率分布分别为86.09%（526/611）、13.91%（85/611）,等位基因T和C频率分别为93.04%（1 137/1222）和6.96%（85/1222）。各基因型及等位基因频率的分布在睡眠癫痫组、觉醒癫痫组、不定期癫痫组、健康对照组之间比较差异无统计学意义。（2）湖南汉族人群C1ock T257G存在TT和TG基因型,在总人群中频率分布分别为85.92%（525/611）、14.08%（86/611）,等位基因T和G频率分别为92.96%（1136/1222）和7.04%（86/1222）。各基因型及等位基因频率的分布在睡眠癫痫组、觉醒癫痫组、不定期癫痫组、健康对照组之间比较差异无统计学意义。（3）湖南汉族人群ClockT3111C和T257G近呈完全连锁不平衡。结论 Clock基因T311 1C和T257G多态性与湖南地区汉族人群睡眠癫痫无相关性。