神经元核内包涵体病和NOTCH2NLC基因

摘要

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种十分罕见的疾病,早期病例报道常见于欧美人群,以儿童及少年多见,后发现亚裔成人更为常见.随着对此病研究的深入,特别是皮肤活检结果及影像特征性"绸带征"的发现,对其有了革命性的认识,发现该病在国内并非罕见.目前尚缺乏统一的NIID诊断标准,多采用Sone等2016年提出的成人NIID的诊断流程.2019年发现了NOTCH2NLC基因中GGC异常重复扩增与NIID有关,随后相继发现其与阿尔茨海默病、额颞叶痴呆等多种神经退行性疾病有关.现就NIID和NOTCH2NLC基因的相关研究进展进行总结,以提高临床医师对此病的认识.