中青年女性,双下肢僵硬20余年,双下肢乏力伴疼痛1个月余——先天性肌强直合并Hoffmann综合征

摘要

cqvip:1资料患者,女,34岁,因“双下肢僵硬20余年,双下肢乏力伴疼痛1个月余”入院。患者14岁左右出现久站后需原地活动数秒才能行走,略感双下肢乏力,20岁出现双手紧握后不易松开,寒冷时明显。入院前1个月,出现双下肢无力、肌肉酸痛、僵硬明显,独立上楼困难,平路行走尚可,家族史:患者父母系近亲婚配,为表兄妹关系(图1),家族内无类似患者。查体:神志清晰,语言流畅。高级皮层功能正常。面部及四肢浮肿,颅神经检查未见异常。屈颈肌力4级,双三角肌肌力4+,双手伸指3+,余肢体肌力5级,足跟行走不能。四肢肌张力正常,双侧肩胛带肌、肱二头肌、小腿后群肌肉肥大,未叩出肌球,其余肌肉容积正常。四肢腱反射对称引出,深浅感觉及共济运动正常,病理征未引出。脑膜刺激征阴性。