研究比较无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查效果

摘要

目的 对无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查在临床中的应用价值进行分析.方法 选取2016年3月12日～6月12日本院辖区内1659例符合无创基因检测要求的孕中期妇女实施无创基因检测,将其作为A组;另取2016年6月12日～9月12日恢复传统唐氏筛查后参加传统唐氏筛查的孕中期妇女1958例,将其作为B组.对两组检查结果进行比较.结果 A组检出高风险5例,其中染色体异常诊断正确4例,假阳性1例.B组检出高风险163例,其中染色体异常诊断正确1例,假阳性160例.A组染色体异常诊断正确率100.00％(4/4)、假阳性率0.06％(1/1655)、假阴性率0(0/4)、抽羊水率0.30％(5/1659)均优于B组的25.00％(1/4)、8.29％(162/1954)、75.00％(3/4)、8.32％(163/1958),差异具有统计学意义(χ2=4.800、140.745、4.800、130.535,P＜0.05).A组特异性为99.70％(1654/1655),明显高于B组的91.71％(1792/1954),差异具有统计学意义(χ2=140.745,P＜0.05).结论 无创基因检测相比传统唐氏筛查,检出率高,特异性高,假阳性率低,无创基因检测能更加准确的筛查出染色体异常胎儿,减少因血清筛查高风险需抽羊水而实际正常的孕妇例数.