NF2基因表达Merlin蛋白的作用机制

摘要

人类脑肿瘤中,2型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis 2,NF2)的肿瘤抑制蛋白Merlin普遍发生错误表达.突变基因位于人类染色体22q12,正常表达的蛋白质命名为Merlin或Schwannomin.Merlin与ERM蛋白家族有同源性,与埃兹蛋白(Ezrin)、根蛋白(Radixin)和膜突蛋白(Moesim)同属4.1蛋白超家族.目前研究相继发现多种能与Merlin发生相互作用的蛋白.本文旨在探讨这些蛋白在NF2发病中可能的作用机制.