如何诊断DOWN'S综合征

摘要

@@ Down综合征(Down Syndrome,简称DS)又称21三体综合征,亦被称为先天愚型,是以智力发育障碍、特殊面容、心脏畸形为主要特征的遗传综合征.其临床特征除心脏畸形、智力发育障碍、特殊面容外尚有十二指肠闭锁,巨结肠,后鼻孔闭锁,传导性耳聋,食管、肛门和小肠闭锁,及多指(趾)等多种先天畸形.近年来发现DS人群白血病和白血病样反应危险性高于正常人群的10～20倍,急性巨噬细胞性自血病高于染色体正常人群200～400倍.90%的Down综合征有明显的听力减退,通常为传导性.