线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征的MRI表现与研究进展

摘要

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS）综合征是以线粒体功能异常为诱因，累及多系统的少见代谢性疾病。该病累及神经系统时的急性期临床表现与脑卒中较为相似，病灶主要发生于顶枕叶皮层区，同时颅内血管成像一般无明显狭窄，有时甚至轻度扩张，结合相应的临床诊断标准，容易诊断该病，但当临床表现复杂且常规MRI缺乏特异性表现时，MELAS卒中样事件容易被误诊为癫痫、脑炎及脑梗死等其他脑部疾病[1]。随着MRI成像技术的发展，尤其是扩散加权成像（DWI）、氢质子磁共振波谱（1H-MRS）、灌注加权成像（PWI）和磁敏感加权成像（SWI）等新技术在临床工作中的广泛运用，使得临床医师对MELAS综合征有了更加深入的认识。除肌肉活检及致病基因检测，MRI已成为诊断MELAS综合征的有效手段。本文将MELAS综合征的常规MRI表现及最新MRI诊断进展作一综述。