Pallister-Hall综合征1例

摘要

cqvip:患儿男,7个月,因“抽搐”就诊。其母G1P1,否认孕期有不良环境接触或使用药物史,足月顺产;产前超声未见胎儿颅脑异常,四肢结果不详。追问家族史,患儿祖母双足多趾。查体:患儿右手小指尺侧多指,双足并趾多趾。双手及双足X线平片:右手6枚手指,双足第1跖骨宽大,其远端脚趾呈多并趾(图1A、1B);诊断:右手多指及双足多趾并趾畸形。